Akdeniz Anemisi Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Akdeniz anemisi günümüzde Talasemi (yada beta talasemi veya talasemi major olarak bilinir). Bu önemli anemi tipinin klinik tablosu ilk olarak 1925 yılında çocuk doktoru Thomas Benton Cooley tarafından tanımlanmıştır.

Akdeniz anemisi sadece bir hastalık değildir bu hepsi oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin vazgeçilmez molekülü olan hemoglobinin az üretilmesini içeren, genetik (kalıtsal) hastalıkların karmaşık bir birlikteliğidir. Akdeniz anemisi kalıtsal bir bozukluktur, azaltılmış üretime ve kırmızı kan hücrelerinin artan yıkımına yol açar. Kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin vücuttaki tüm organlar için oksijen taşır, kırmızı kan hücrelerinin kaybı düşük hemoglobinle sonuçlanır. Bu anemiye yol açar, azalmış oksijen normal fonksiyonları koruma yeteneğini bozar.

Akdeniz anemisi “genetik materyal” yani genler neden olur. Genler biyolojik ebeveynlerden miras alınır, ebeveynlerden sadece birinin anormal genleri olsa bile hastalık gelişebilir. Eğer bir gen sadece kalıtsal olarak alınırsa, kişi hastalığın taşıyıcı olacaktır ve hafif semptomları veya semptomları olmayabilir.

Akdeniz anemisi, kalıtsal bir hastalıktır. Kan testleri ve aile genetik çalışmaları bir taşıyıcıyı tespit etmeyi sağlar. Genetik uzmanı, hastalık buluşma riskleri hakkında sizi bilgilendirebilir ve size çalışmalar hakkında bilgi verebilir.

Talasemi; Akdeniz kökenli olanlarda yaygın görülen kalıtsal bir kan hastalığı olduğunu belirtmiştik. Talasemi uygun şekilde tedavi edilmezse ölümle sonuçlanabilecek çok ciddi bir sağlık sorunudur. Ciltte solgunluk, söz konusu hastalığın yorgunluk ve uyuşukluğa ek olarak gösterebileceğimiz en önemli belirtileri arasındadır. Yukarıda da belirttiğimiz gibi bu çok ciddi hastalık doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaktadır bu belirtilerin yoğun olması durumunda bir uzmanla derhal temasa geçilmeli ve basit bir kan testi yapılmalıdır.

Bu hastalık genellikle İtalyanlar ve Yunanlılar gibi Akdeniz kökenli insanlarda olduğu gibi Arap yarımadası, İran, Afrika, Güney Doğu Asya ve Güne Çin’deki kişilerde de görülme oranı yüksektir. Bu nedenle ismini Akdeniz anemisi olarak almıştır.

Talasemi “Kanda Deniz” anlamına gelir ancak Yunanlılar için, deniz Akdeniz idi bu yüzden Talasemi’de Akdenizdeki kan fikrini aktarmaktadır. Akdeniz anemisi, Türkiye’de en yaygın görülen genetik kan hastalıklarının başında yer almaktadır. Türkiye genelinde 45-55 kişiden biri, Adana, güney doğu Anadolu ve Antalya bölgesinde ise her 10 kişiden biri Akdeniz anemisine yol açabilecek genleri taşımaktadır.

Akdeniz anemisi olan kişiler bir ömür boyu kan nakline ihtiyaç duymaktadırlar. 3-4 haftada bir yeni kan almadan hayatlarını sürdürmeleri imkansız olabiliyor ancak bu şekilde yetişkinliğe ulaşabiliyorlar. Akdeniz anemisinde önceki yıllarda ortalama yaşam süresi 18-20 yıl iken günümüzde bu rakam 45 yaş civarındadır. Ebeveynlerden yalnızca bir tanesi Akdeniz anemisi taşıyıcısı ise ALFA talasemisi (talasemi minörü) olarak bilinen bir hastalık durumu ortaya çıkar. Böyle bir durumda muhtemelen Akdeniz anemisi belirtisi yaşamazsınız ancak hastalığın taşıyıcısı konumundasınızdır. Bu kişilerde her hangi bir hastalık belirtisi yoktur, hafif bir kansızlık görülebilir bu kişiler genellikle taşıyıcı olduğunu bilmezler değişik bir amaçla yapılan kan sayımlarında tesadüfen ortaya çıkar. Anne ve babanızın her ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcıları ise hastalığın daha ciddi ve tehlikeli bir türünü yaşamak için adaysınız demektir. Bu durum anne ve babası taşıyıcı olanlarda ortaya çıkar Türkiye’de yaklaşık 1.350.000 Talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar talasemi hastası vardır.

Tıbbın şuanda geldiği son noktada Akdeniz anemisi hastalığının tek düzeltilme olasılığı kemik iliği nakli ile mümkündür. Düzenli kan nakli ve demir atımı tedavisi gören hastada hormonsal bozukluklar olmaz ve sağlıklı bir çocuğu olabilir. Akdeniz anemisi olan kişi sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocuğu taşıyıcı olur.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

Semptomlar genellikle doğumdan hemen sonra başlar (3 ile 6 ay içerisinde) belirtilen şunları içerebilir.

• Hafif, orta veya şiddetli olabilen anemi (kansızlık)
• Sarılık
• Büyütülmüş dalak
• Yorgunluk
• İlgisizlik
• İştahsızlık
• Uzatılmış ve hassas kemikler dahil olmak üzere;
  A) Yüz kemiklerinin kalınlaşması ve pürüzlü olması.
  B) Kolayca kırılan kemikler.
  C) Düzgün hizalanmayan dişler
• Büyüme problemleri
• Enfeksiyonlara artan duyarlılık
• Cilt normalden daha yumuşaktır
• Hormonsal problemler;
  A) Gecikmeli veya olmayan ergenlik
  B) Diyabet
  C) Tiroit problemleri
• Kalp yetmezliği
• Nefes darlığı
• Karaciğer problemleri
• Safra kesesi taşları
• Bacaklarda yaralar
• Burun kökünde basıklık
• Adet başlangıcında gecikme
• Koyu renk idrar
• Karında şişlik

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Bu hastalık bulaşıcı değildir, Türkiye’de Akdeniz anemisinin tedavisi için başarı oranı yaklaşık %70-80 ile çok yüksektir.

Akdeniz Anemisinin Türüne Göre Tedavi Şekilleri

1- Kan nakli
2- Kemik iliği nakli
3- İlaçla tedavi
4- Dalak veya safra kesesinin ameliyatla alınması
5- Akdeniz anemisinde kan değerlerinin düşmesi nedeniyle 3-4 haftada bir sürekli kan verilmesi gerekmektedir. Verilen kandaki demir, hastada aşırı demir birikimine yol açar bu durumda demir atılmasını sağlayan tedaviye geçilir. Hayatın ilerki yıllarında demir birikimi karaciğer ve kalpte organ yetmezliğine yol açtığından bilinen tek kalıcı tedavi şekli ‘kemik iliği’ naklidir.